Uma das principais causas da cardiomiopatia hipertrófica é a falha congênita na formação das estruturas contráteis de alguns miócitos (células do músculo cardíaco) que, consequentemente, sobrecarregam os miócitos normais, provocando sua hipertrofia. Essa hipertrofia leva a uma disfunção diastólica (dificuldade de relaxamento do coração) e a uma diminuição no diâmetro do ventrículo esquerdo.
Quando se avalia a fisiopatogenia da CMH, identificam-se disfunção diastólica (dificuldade de relaxamento ventricular), e pressões de preenchimento ventriculares elevadas como as principais anormalidades, resultando em casos avançados em ICC (Insuficiência Cardíaca Congestiva) caracterizada por edema pulmonar (líquido no pulmão), efusão pleural (líquido na cavidade torácica) e até mesmo ascite (líquido na cavidade abdominal).
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